Невролог Михайлова: Лечение детей со СМА для семьи остается бесплатным  Оригинал

Еще совсем недавно диагноз "спинальная мышечная атрофия" воспринимался как один из самых тяжелых в детской неврологии, практически как приговор. И хотя СМА - недуг редкий, один случай на 6-10 тысяч новорожденных, все равно молодые родители боялись вытянуть "несчастливый билет": ведь малыш со СМА может родиться у абсолютно здоровых и молодых родителей.

Сегодня ситуация изменилась кардинально: тест на СМА вошел в неонатальный скрининг, специальный анализ делают всем новорожденным во всех роддомах страны. Но главное, если фатальное повреждение гена будет обнаружено, малыш теперь гарантированно получает лечение - инновационные препараты спасают таких детей. Как работает эта система помощи и что нужно знать родителям, "Российской газете" рассказала врач-невролог, заведующая психоневрологическим отделением для детей с врожденной и наследственной генетической патологией Российской детской клинической больницы Минздрава России, профессор Светлана Михайлова.

Что происходит при СМА

Спинальная мышечная атрофия - наследственное заболевание. Его причина - мутация в гене SMN1. Именно этот ген отвечает за образование белка, необходимого для нормального функционирования мотонейронов - нервных клеток спинного мозга, контролирующих работу мышц.

Если ген поврежден, возникает нехватка этого важного белка, и без него мотонейроны постепенно погибают. Малыш рождается внешне здоровым, но затем его состояние постепенно, но неот...