Редкие генетические патологии нашли у 12 младенцев в Новосибирской области  Оригинал

Своевременную помощь получат 12 новосибирских малышей, у которых выявлены генетические патологии. Признаки редких заболеваний до появления первых симптомов удалось выявить благодаря программе «Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Новосибирской области». Самой распространенной генетической патологией в регионе оказалась фенилкетонурия. Генетическое заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, выявлено у шести обследованных младенцев. У троих новорожденных нашли признаки спинальной мышечной атрофии (СМА) – заболевания, при котором поражаются и истончаются мышечные волокна. У двух новорожденных выявили признаки первичного иммунодефицита – без терапии иммунная система малышей не способна защитить их от инфекций. Еще у одного младенца нашли признаки генетического нарушения обмена веществ. При отсутствии лечения это может привести к необратимым неврологическим последствиям или летальному исходу. За три с лишним года расширенный неонатальный скрининг провели для 72 тысяч детей, рожденных в регионе. Бесплатные обследования проводят в Клиническом центре охраны здоровья семьи и репродукции. «Программа расширенного неонатального скрининга – ценный инструмент для раннего выявления тяжелых заболеваний у младенцев. Это позволяет начать терапию и реабилитацию на доклинической стадии. Но все-таки значительная часть проблем может быть спрогнозирована и предотвращена на этапе планирования беременности, особенно если в семье есть история наследственной патологии...