Неонатальный скрининг выявил 5 заболеваний у новорожденных в Туле за полгода  Оригинал

За первое полугодие 2026 года в Тульском областном перинатальном центре принято 49 многоплодных родов. Среди них 48 двоен и одна тройня. Все новорожденные прошли неонатальный скрининг — процедуру, позволяющую выявить наследственные и врожденные заболевания на ранних стадиях.

Программа расширенного неонатального скрининга включает 38 редких заболеваний. Среди них спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты и ряд наследственных болезней обмена веществ.

Процедура безопасна и безболезненна. У доношенных детей забор крови проводят на 2-й день жизни, у недоношенных — на 7-й. Результаты становятся известны на 5-й день у доношенных и на 10-й день у недоношенных малышей. Скрининг проводится бесплатно по ОМС.

С начала 2026 года скрининг помог выявить пять малышей с тяжелыми заболеваниями: спинальной мышечной атрофией, фенилкетонурией, первичным иммунодефицитом и врожденным гипотиреозом. Все дети находятся под наблюдением врачей и получают лечение.

Заведующая медико-генетическим центром Татьяна Юдинцева отметила, что положительный результат первичного теста — это сигнал для дополнительной диагностики, а не окончательный диагноз. Раннее выявление позволяет своевременно начать лечение и предотвратить тяжелые осложнения.

Развитие системы охраны здоровья новорожденных и поддержка семей с детьми — приоритетные задачи национального проекта «Семья».

Ранее "МК в Туле"