Генетик назвала число детей с редкими кожными заболеваниями в Новосибирской области — как им помогают  Оригинал

В Новосибирской области живут 15 детей с таким редким заболеванием, как буллёзный эпидермолиз («синдром бабочки») и более 100 детей с ихтиозом («синдром рыбки»). Об этом рассказала главный генетик региона Юлия Максимова.

«Детей с буллёзным эпидермолизом на сегодняшний день не так много: около 15 человек. Если мы говорим об ихтиозе, то таких пациентов уже намного больше, более 100 деток. Взрослых со всеми группами ихтиозов у нас около 300, с буллёзным эпидермолизом — около 27», — сообщила главный генетик Новосибирской области, заведующая медико-генетическим отделом ГБУЗ НСО «Клинический центр охраны здоровья семьи и репродукции» Юлия Максимова.

Ихтиоз («синдром рыбки») — генетическое заболевание кожи. Характеризуется нарушением ороговения кожи, которое проявляется в виде образования чешуек, напоминающих рыбью чешую. Заболевание может быть как врожденным, так и развиваться в течение жизни.

Она подчеркнула, что для работы с такими пациентами выстроена система закрытого цикла на базе центра генного дерматоза: выявление пациента, постановка ему диагноза, молекулярно-генетическое подтверждение, сопровождение этих пациентов. Также проводится первичная профилактика в семье в виде экстракорпорального оплодотворе...