Ранний скрининг помог выявить СМА у троих детей в Волгоградской области  Оригинал

Им ввели препарат генной терапии в «НМИЦ здоровья детей» Минздрава РФ, предоставленный фондом «Круг добра».

Как сообщает комитет здравоохранения, в Волгоградской области в 2025–2026 годах благодаря раннему неонатальному скринингу у троих новорожденных была диагностирована спинальная мышечная атрофия (СМА). Один из самых показательных случаев – мальчик, у которого заболевание заподозрили уже на 11-е сутки жизни. На 20-й день диагноз подтвердили в Волгоградской областной детской клинической больнице (ВОДКБ), а на 42-й день ребенку ввели препарат генной терапии. Сейчас малыш прошел реабилитацию и наблюдается в кабинете катамнеза.

Как пояснила заведующая отделением патологии новорожденных ВОДКБ Ирина Карижская, при СМА время решает все: ранняя диагностика напрямую влияет на выживаемость и качество жизни детей. С 2023 года заболевание включено в неонатальный скрининг, что позволяет начинать терапию до наступления необратимых изменений. В роддомах у всех новорожденных берут кровь на анализ. При подозрении на патологию ребенка направляют на дообследование в медико-генетическую консультацию и отделение патологии ВОДКБ, где подключают узких специалистов и организуют подтверждающую диагностику в Медико-генетическом научном центре.

Специалисты подчеркивают: внедрение расширенного скрининга уже дает результаты – диагнозы ставятся раньше, лечение начинается вовремя. В этом году в программу пла...