Болезнь Фабри в России: как редкий диагноз остается невидимым десятилетиями  Оригинал

29 апреля в России и мире отмечается День осведомленности о болезни Фабри — редком генетическом заболевании, которое поражает весь организм и без лечения приводит к ранней смерти.

Болезнь Фабри относится к орфанным (редким) патологиям, включенным в перечень Минздрава РФ. Из-за сбоя в гене организм перестает вырабатывать фермент α-галактозидазу А, что ведет к накоплению токсичных жиров в клетках. Об этом сообщает сайт rethinkfabry.ru. Пациенты отмечают такие симптомы, как жгучие боли в кистях и стопах, сыпь, проблемы со слухом, помутнение роговицы. Однако визуально болезнь долго может никак себя не проявлять.

«О своем диагнозе можно не знать по 20 лет, передав его детям», — отмечают эксперты. Часто болезнь Фабри затрагивает несколько поколений. Поэтому при подтверждении диагноза врачи рекомендуют семейный скрининг — обследование близких родственников. Это дает шанс начать наблюдение и лечение вовремя. Ситуацию усугубляет низкая осведомленность о болезни даже среди медиков.

Парадокс в том, что именно эта «неуловимая» болезнь — одна из немногих орфанных, для которой разработана патогенетическая терапия. Ферментозаместительная терапия (ФЗТ) — внутривенное по назначению врача введение недостающего фермента.

«Однако на любой стадии начало ФЗТ позволяет замедлить прогрессирование и смягчить клинические симптомы», — подчеркнула «Известиям» доктор медицинских наук, профессор Нато Вашакмадзе.