Минздрав изменил перечень редких заболеваний  Оригинал

В перечне редких (орфанных) заболеваний появилось еще одно - синдром Рафика. Теперь их 304, следует из обновленного документа, опубликованного на сайте Минздрава.

Во всем мире синдром Рафика подтвержден лишь у 40 человек. Его причиной становится мутация в гене, симптомы заболевания проявляются с раннего детства. У пациентов с таким диагнозом наблюдается задержка интеллектуального и моторного развития.

Также для них характерны типичные черты лица: например, маленький лоб, низкая переносица, выступающий кончик носа, небольшие скошенные к низу двусторонние глазные щели. Еще у таких больных есть склонность к ожирению и эпилептическим припадкам.

Лечение при синдроме Рафика назначается симптоматическое.