Пущинский аспирант обучает нейросети поиску опасных мутаций  Оригинал

Аспирант Института белка Российской академии наук Никита Грызунов стал обладателем стипендии Президента России за разработку нейросетевых алгоритмов, способных прогнозировать активность генов на основе анализа последовательностей ДНК. Создаваемые им модели открывают новые возможности для поиска генетических причин различных заболеваний.

Сам Никита Грызунов отмечает, что на сегодняшний день внедрение этих алгоритмов в клиническую практику преждевременно. Однако в научном сообществе существует обоснованный оптимизм: исследователи рассчитывают, что в течение ближайших десяти лет подобные инструменты станут важным подспорьем для врачей и позволят диагностировать редкие патологии на самых ранних стадиях развития.

Ключевой проблемой, с которой сталкиваются разработчики, остаётся недостаточная специфичность современных моделей. Хотя они достаточно хорошо предсказывают потенциальную опасность мутаций в целом, точный прогноз того, как то или иное изменение гена отразится на клетках конкретной ткани — например, мышечной, — пока остаётся за пределами их возможностей.

Несмотря на это, разработанные методы уже демонстрируют практическую пользу. В одном из недавних исследований Никита Грызунов совместно с коллегами при помощи нейросетевых алгоритмов проанализировал миллионы генетических вариантов и выявил те из них, которые с высокой степенью вероятности ассоциированы с редким пороком сердца — двустворчатым аор...