Смертельные болезни будут выявлять с рождения: новые обследования, которые спасут жизнь  Оригинал

Минздрав России расширит перечень обследований неонатального скрининга. Так, с 2027 года новорожденных могут начать проверять еще на шесть новых заболеваний, среди которых есть болезнь Помпе и смертельная болезнь Краббе. Об этом сообщает РИА Новости со ссылкой на официальный документ.

Всего в перечень неонатального скрининга входят 42 болезни. В апреле 2026 года он пополнился двумя заболеваними: Х-сцепленной адренолейкодистрофией и дефицитом декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.

С 2027 года в перечень планируют включить обследования на:

миодистрофию Дюшенна (тяжелое генетическое заболевание, которое приводит к слабости и атрофии мышц);

болезнь Краббе (смертельное генетическое заболевание, поражающее нервную систему);

болезнь Помпе (наследственное заболевание, при котором организм не может расщеплять сложный сахар, приводит к разрушению мышц, возможен летальный исход);

мукополисахаридоз 1-го типа (наследственное заболевание, вызванное дефицитом фермента альфа-L-идуронидазы, приводит к нарушению обмена веществ);

болезнь Гоше...