Российские врачи столкнулись со случаем редчайшей болезни, выявленной всего у 15 пациентов  Оригинал

Российские врачи столкнулись со случаем редчайшей болезни, которую в мире впервые описали в 2019 году. Сегодня известно не более 15 таких пациентов, многие из которых не дожили до 7 лет.

Как рассказывает Алиса Жмурова-Кривенцова, впервые группа генетиков увидела пациенту в возрасте 12 лет – ее им буквально принесли. Она не ходила, не держала головы, не могла общаться, у нее были судороги, тяжелые нарушения функций  питания и дыхания. Девочка родилась в союзе, который заключили двоюродные брат и сестра. Отец в этой семье погиб, а ее старший брат совершенно здоров. Сама пациентка в первые годы жизни также развивалась нормально: пошла в 10 месяцев, заговорила в 2 года. Все началось с сыпи, как рассказывают теперь врачи.

Примерно в возрасте 2,5 лет у ребенка на теле появились страшные кроваво-багровые высыпания, которые покрыли лицо «бабочкой», разлились кроваво-красными очагами по телу и даже на внутренних сторонах ладошек. Никакие средства от сыпи не помогали, она то уходила сама, то появлялась вновь.

В 3,5 года у девочки развилась шаткость походки, а в 4,5 года она была госпитализирована в связи с сильной потерей веса и регрессом всех навыков. Состояние было критическим и даже потребовало подключения ребенка к аппарату искусственной вентиляции легких. Врачи сделали все возможное, после выписки малышка набрала вес, держала голову, ползала, могла показывать пальцем на предметы и улыбалась маме. Ходит...