Скрининг новорожденных выявляет не все виды спинальной мышечной атрофии  Оригинал

Спинальная мышечная атрофия (СМА) - одно из самых тяжелых из редких наследственных заболеваний. При нем гибнут особые нервные клетки спинного мозга - мотонейроны, и человек обречен на постепенную атрофию мышц, инвалидизацию и преждевременную смерть.

Долгие годы это заболевание выявлялась, как правило, поздно, а действенных лекарств не существовало. Но недавно появились эффективные инновационные препараты, а с 2023 года в нашей стране начали проводить расширенный неонатальный скрининг на 38 наследственных патологий, в который включили и СМА, - и ситуация изменилась. Однако специалисты констатируют: отрицательный результат теста при рождении не дает абсолютной гарантии, что у ребенка нет этой болезни.

По расчетам экспертов референсного центра программы расширенного неонатального скрининга - Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова (МГНЦ) - среди всех родившихся уже после внедрения программы детей не менее двенадцати могут страдать спинальной мышечной атрофией, но диагноз у них пока не установлен.

В чем причина? В том, что генетическая причина заболевания может быть разная. В 97 процентах случаев к болезни приводит утрата части гена, ответственного за выживание двигательных нейронов - нервных клеток, которые управляют мышцами. Метод скрининга направлен на поиск именно этой поломки. Но в оставшихся 3 процентах случаев болезнь развивается по другой причине: из-за точечных мутаций отдельных нуклеотидов - "букв&...