Какие заболевания войдут в программу неонатального скрининга  Оригинал

С 2027 года программа обязательного обследования новорожденных пополнится сразу шестью тяжелыми наследственными заболеваниями. Среди них - миодистрофия Дюшенна, болезнь Помпе, мукополисахаридоз I типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика типов А/В и болезнь Краббе. Об этом сообщила замминистра здравоохранения Евгения Котова. Благодаря ранней диагностике врачи смогут начинать лечение еще до появления первых симптомов, а значит, дорогостоящие препараты, которые уже закупает фонд "Круг добра", будут работать максимально эффективно.

"Тихие убийцы". Что представляют собой включаемые в скрининговую программу болезни

1. Миодистрофия Дюшенна - это нервно-мышечное заболевание поражает исключительно мальчиков (наследуется от матери к сыну). Из-за генетического дефекта в организме ребенка не хватает белка дистрофина, отвечающего за сокращение и расслабление мышц. Мышечная ткань постепенно заменяется жировой и соединительной.

"Первые симптомы обычно замечают в 3-5 лет: нарушение походки, частые падения, ходьба на цыпочках. Затем нарастает слабость, формируются контрактуры суставов. К 8-10 годам ребенок уже не может ходить, у него страдают и сердечная, и дыхательная мускулатура - без лечения такие пациенты редко доживают до 30 лет", - пояснила "РГ"...