Ростовские врачи спасли младенца с редким генетическим заболеванием  Оригинал

В Ростове медикам удалось спасти новорожденного с редким нарушением обмена веществ. Об этом 5 июня рассказали в городской клинической больнице №20.

Мальчик появился на свет доношенным. Беременность у его матери протекала нормально, без осложнений. Сначала состояние ребенка не вызывало серьезных опасений. Но уже на третьи сутки малыш стал слабым, отказался от кормления и начал испытывать трудности с дыханием.

Ребенка срочно доставили в реанимацию. Первым предполагаемым диагнозом стала врожденная пневмония.

Позже обследования показали, что состояние новорожденного остается тяжелым. У него нарастала дыхательная недостаточность и появились признаки неврологических нарушений. В результате малыша подключили к ИВЛ.

Дополнительные анализы показали выраженное повышение аммиака в крови. Такой показатель мог говорить о наследственной болезни обмена веществ. Врачи сразу начали терапию и продолжили искать точную причину ухудшения состояния.

Вскоре лабораторные исследования подтвердили диагноз. У ребенка выявили классическую неонатальную В12-зависимую форму метилмалоновой ацидемии. Это редкое генетическое заболевание, при котором нарушается обмен веществ, связанных с витамином В12 и рядом аминокислот. В России такая патология встречается примерно у одного из 95 тысяч новорожденных. Ее признаки обычно проявляются в первую неделю жизни. Болезнь опасна тем, что во время метаболического криза может привести к летальному исходу.