Новорождённых в Кузбассе проверят на миодистрофию Дюшенна и ещё пять болезней  Оригинал

Новые обследования планируют включить в программу уже с 2027 года.

Российская медицина делает ещё один шаг вперёд. Программу неонатального скрининга новорождённых планируют расширить на шесть редких наследственных заболеваний. Об этом заявила заместитель министра здравоохранения Евгения Котова на Конгрессе педиатров в Москве.

«На перспективу мы планируем включение и расширение неонатального скрининга для определения миодистрофии Дюшенна», — рассказала Котова.

В первую очередь в список добавили миодистрофию Дюшенна — тяжёлое генетическое заболевание, при котором поражаются мышцы, сердце и лёгкие. А вместе с ней — ещё пять болезней: болезнь Гоше, мукополисахаридоз 1-го типа, болезнь Помпе, болезнь Ниманна-Пика типа A/B и болезнь Краббе.

Раннее выявление этих заболеваний позволит начать лечение на самых ранних сроках и даст детям шанс на полноценную жизнь. Все необходимые лекарства для таких пациентов предоставляет фонд «Круг добра».