Капля крови из пятки может помочь: почему важен скрининг новорожденных  Оригинал

Капля крови из пятки может помочь: почему важен скрининг новорожденных

Неонатальный скрининг показывает 38 редких заболеваний

С каждым годом диагностические возможности, открывающие путь к раннему выявлению редких заболеваний, расширяются. А чем раньше выявлена болезнь, тем выше шансы вовремя взять ее под контроль. Сегодня всех новорожденных младенцев в России проверяют на 38 наследственных заболеваний. Что дает такой скрининг, рассказала «МК» доцент кафедры клинической лабораторной диагностики ИНОПР, доцент ДПО Пироговского университета Минздрава России Наталья Александровна Соколова.

Скрининг новорожденных на наследственные болезни проводится уже более 50 лет. Началось все с диагностики фенилкетонурии в США. В РФ массовый скрининг на врожденные заболевания начался в 1993 году (приказ Минздрава России от 30.12.1993 №316 «О дальнейшем развитии медико-генетической службы Министерства здравоохранения Российской Федерации») с обследования новорожденных на 2 заболевания (фенилкетонурия и врожденный гипотериоз). «Список заболеваний, на наличие которых проверяли младенцев, постепенно расширялся. Сначала в него входили 5 заболеваний, потом, с 2023 года, 36. И с апреля 2026 года — 38 заболеваний», — говорит Наталья Александровна.

Как проводится исследование? Медицинский работник проводит забор образцов крови из пятки новорожденного в возрасте 24–48 ч жизни у доношенно...