Тут могла бы быть ваша реклама
В Новосибирске 23 и 24 мая проходил «СМА‑Фест 2026». Это мероприятие для детей и взрослых со спинальной мышечной атрофией (СМА) — тяжёлым наследственным неврологическим заболеванием. Участниками «СМА‑Феста» стали жители регионов Сибири и Дальнего Востока. Infopro54 поговорил с ними о доступе к дорогостоящим препаратам, средствам реабилитации, диагностике и о судах.
Спинальная мышечная атрофия — редкое (орфанное) заболевание: один случай на 6–10 тысяч новорождённых. СМА возникает из‑за генетической поломки. В организме больного нарушается выработка определённого белка. Без него постепенно отмирают нервные клетки спинного мозга, отвечающие за мышечный тонус и координацию движений, и человек теряет (или не приобретает) способность ходить, стоять, сидеть. Без правильной реабилитации и должного ухода больные теряют способность самостоятельно глотать, кашлять, дышать.
Как СМА сначала попала в новостные заголовки, а потом незаметно оттуда исчезлаКак правило, орфанные заболевания известны врачам, больным, их семьям и волонтёрам специализированных фондов. Но о СМА несколько лет назад узнали многие: о заболевании стала часто писать пресса в связи с созданием первого лекарства, одобренного для лечения СМА, которое на какое‑то время стало самым дорогим в мире. Речь идёт о препарате «Спинраза» (зарегистрирован фармпроизводителем из Нидерландов), появившемся в 2016 году. В России он был зарегистрирован в 2019 году. Одна инъекция «Сп...