Российские ученые исследуют заболевание, которое называют «главным генетическим убийцей» мальчиков  Оригинал

Российские ученые исследуют заболевание, которое называют «главным генетическим убийцей» мальчиков

Ученые описали нейропсихологические особенности детей с миодистрофией Дюшенна

Ученые Сеченовского Университета провели пилотное исследование нейропсихологических особенностей детей с мышечной дистрофией Дюшенна — редким наследственным заболеванием, которое обычно связывают прежде всего с поражением мышц. Работа показала, что наряду с двигательными нарушениями у многих пациентов наблюдаются выраженная утомляемость, замедленность, трудности концентрации внимания и особенности регуляции деятельности. Полученные данные могут лечь в основу более точного образовательного и психологического сопровождения таких детей.

Миодистрофии Дюшенна (МДД) — редкое нейромышечное заболевание, которое называют главным генетическим убийцей мальчиков. Его диагностируют у 1 из 5000 мальчиков и 1 из 50 000 000 девочек. При нем происходит хроническое и необратимое разрушение мышечных клеток, что ведет к возрастающей слабости мышц тела и глубокой инвалидизации: в 9-12 лет ребенку требуется инвалидное кресло, в 14-16 лет – дыхательная поддержка. Под ударом: скелетная мускулатура, дыхательные мышцы, миокард и мозг. Помимо прогрессирования мышечной слабости, у пациентов с МДД со временем развивается сердечная и дыхательная недостаточность, которая со временем приводит к смерти пациента.

Исходя...