Какая у вас мутация?  Оригинал

Какая у вас мутация?

Медик рассказал, как преодолеть страх перед генетическим тестированием

Многие люди даже не догадываются о том, что являются носителями генетических вариантов, опасных для здоровья их будущих детей. На состоянии их собственного здоровья это никак не сказывается, однако, если они встретятся с таким же носителем и заведут с ним семью, вероятность рождения ребенка с генетическим заболеванием составит 25%.

Пока генетическое тестирование в России не стало рутиной, но ученые Пироговского университета разработали цифровую платформу для анализа генетической совместимости потенциальных родителей, которая в будущем позволит всем желающим узнавать о своих рисках.

Ежегодно в стране рождается примерно 25 тысяч детей с редкими генетическими патологиями. Но современная медицина позволяет снизить риски таких исходов и родить здоровое потомство даже тем, кто совпал с партнером по мутациям. Преконцепционный генетический скрининг — одно из самых бурно развивающихся направлений медицины в последние годы. Его проводят на этапе планирования беременности или даже планирования семьи. Он позволяет полностью оценить свои риски и принять взвешенное решение о родительстве. Кроме того, для пар с высоким риском рождения детей с наследственными заболеваниями сегодня есть возможность родить здоровое потомство с помощью ЭКО и преимплантационной диагностики (она позволяет о...