Ученые изучили механизм врожденных пороков сердца  Оригинал

Ученые изучили механизм врожденных пороков сердца

PLOS Biology: Ученые раскрыли механизм врожденных пороков сердца

Ученые из Копенгагенского университета детально изучили механизм клеточной коммуникации, необходимый для правильного закладки сердца. Ошибки в этом процессе могут стать причиной врожденных патологий. Исследование, вышедшее в журнале PLOS Biology.

Главную функцию выполняют первичные реснички — крошечные клеточные отростки, действующие как сенсоры. Они улавливают химические импульсы и преобразуют их в управляющие команды. Внутри этих структур работают белки TAK1, TAB2 и PKA-Cα, формирующие центр регуляции развития сердечной мышцы. Генетические мутации, нарушающие деятельность данных белков, сбои в передаче сигналов и приводят к неправильному формированию органа.

В исследовании совмещены анализ генетической информации тысяч пациентов с результатами лабораторных экспериментов. Редкие генетические изменения выявляли у людей с заболеваниями сердца. На модели данио-рерио доказано, что подобные мутации ослабляют сердечную мышцу и тормозят её развитие. Также применялись человеческие клетки и стволовые клетки мышей.

Каждый год около 2,3–2,5 млн детей появляются на свет с врожденными пороками сердца. Профессор Ларс Аллан Ларсен отмечает, что найденный механизм коммуникации меняет понимание причин ряда таких отклонений. Коллега Сёрен Творуп Кристенсен уточнил, что дисфункция ресничек ...